慢性粒细胞白血病(CML) 是起源于多能造血干细胞的恶性病, 位于9q34的ABL基因与位于22q11的BCR基因相互易位,形成的BCR/ABL 融合基因。BCR/ABL融合基因是一种抗细胞凋亡的基因,具有高度酪氨酸激酶活性,激活多种信号传导途径,使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。
具 有BCR/ABL融合基因的患者预后差,临床上可以根据患者存在BCR/ABL融合基因来选择性地使用分子靶向治疗药物格列卫。另外,在ABL基因附近的ASS基因在疾病的发生进展过程中也起着重要的作用,所以,检测病人外周血或骨髓的BCR/ABL融合基因显得尤为重要。
BCR与ABL基因的融合方式有BCR主要断裂融合方式和BCR次要断裂融合方式两种类型。通常80%的CML为患者为BCR/ABL主要断裂融合方式。而10-15%ALL患者以及5%AML患者也会出现BCR/ABL融合基因,多为BCR/ABL次要断裂融合方式。这样临床医生就可以结合患者的其他体征,更有效的对患者进行鉴别诊断。
本试剂盒能有效区分出主要断裂点断裂模式与次要断裂点断裂模式,并能初步判断ASS基因状态。通过检测骨髓或者外周血中肿瘤细胞(含有BCR/ABL融合基因的细胞)的百分比可以监测药物治疗的效果。